新聞周刊丨等待1月1日，罕見(jiàn)病人的希望還“罕見(jiàn)”嗎？

白巖松：上周六和周日，“2021中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)”在北京召開(kāi)。除了政府官員、醫(yī)生、專家學(xué)者外，這場(chǎng)全國(guó)性的學(xué)術(shù)會(huì)議還吸引了眾多罕見(jiàn)病患者家屬的關(guān)注。他們希望能夠從中獲得一些新技術(shù)、新藥物的信息，特別是藥品價(jià)格方面，有沒(méi)有更進(jìn)一步的政策信號(hào)。長(zhǎng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病由于患病人數(shù)少，藥品開(kāi)發(fā)成本高，一直是幾十萬(wàn)一針的天價(jià)，而想取得不錯(cuò)的效果，一年又要注射好幾針。上百萬(wàn)元的負(fù)擔(dān)，幾乎很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨與眼淚之中，走向了最心碎的結(jié)尾。好消息是，明年1月1日開(kāi)始，又將有7款罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保目錄，降價(jià)幅度幾乎是打了0.05折。還有一周就要元旦了，這些等待藥物的患者怎么樣了？他們的藥物能夠及時(shí)到位嗎？未來(lái)，還需要哪些努力構(gòu)建更成熟的罕見(jiàn)病政策體系？

北京晚高峰急救接力，急救轉(zhuǎn)院罕見(jiàn)病患兒

周三晚5點(diǎn)，北京西站12號(hào)站臺(tái)，兩輛救護(hù)車已經(jīng)等候了許久。即將抵達(dá)的G80次高鐵上，有一位只有7個(gè)月大的罕見(jiàn)病患者。他叫劉璟逸，因患有脊髓性肌萎縮癥，一直用呼吸機(jī)等設(shè)備維持生命。

患兒父親 劉奎?。嚎赡芨哞F比較顛，出現(xiàn)了兩次心率達(dá)到180、190。頭頂一直不停地冒汗，隨時(shí)都有可能心力衰竭吧。

璟逸此行是因?yàn)樗母改赶Ｍ阉麖拈L(zhǎng)沙轉(zhuǎn)院到北京兒研所，尋求治療的轉(zhuǎn)機(jī)。雖然有一名醫(yī)生隨行，但璟逸病情危重，只有盡快送到醫(yī)院，安全才可能有保障。當(dāng)時(shí)是北京晚高峰，兒研所又位于最為擁堵的東部。

在交警的開(kāi)道護(hù)送及社會(huì)車輛主動(dòng)避讓下，一條“生命通道”得以打通。從北京西站接上小璟逸的救護(hù)車一路暢通無(wú)阻。

只用了16分鐘，救護(hù)車就到了兒研所。而以往這段路，需要堵上近一個(gè)鐘頭。今年9月，小璟逸的病情惡化，陸續(xù)輾轉(zhuǎn)于湖南多家兒童醫(yī)院ICU。由于疫情，只有4個(gè)月大的他見(jiàn)不到父母，每天相伴的只有白色的墻壁，插入身體的各種管路，以及監(jiān)護(hù)儀的滴滴聲。

患兒父親 劉奎?。何?，每天吸那么多次。要從嘴巴里面，要么從鼻子里面，一通的話，可能就會(huì)通到這個(gè)位置，快到胸前。正常一個(gè)人這樣子通都很難受，更何況一個(gè)這么小的寶寶，我看到他痛苦的時(shí)候，他的眼角只會(huì)流淚，沒(méi)有聲音、沒(méi)有力的，所以說(shuō)他連哭的聲音都沒(méi)有。

璟逸是家里的第二個(gè)孩子，有一個(gè)大兩歲的哥哥。生病前，他很愛(ài)笑，眼睛很大，經(jīng)常被人夸贊長(zhǎng)得漂亮。

患兒父親 劉奎?。耗莻€(gè)時(shí)候，手只能這樣子抬起一點(diǎn)點(diǎn)，腳只有這個(gè)腳掌可以這樣張一張，平移也移不了，抬也抬不起來(lái)，我們當(dāng)時(shí)是覺(jué)得，璟逸怎么這么懶，他都不愛(ài)動(dòng)。

9月16日的早上，突然間小朋友臉色發(fā)白，然后兩眼上翻，然后嘴唇是發(fā)紺發(fā)紫，其實(shí)那個(gè)時(shí)候就是他的吞咽功能在退化，喉嚨里面有痰，吞不下去，導(dǎo)致窒息、休克。

劉奎琛后來(lái)才知道，兒子得的是一種發(fā)病率約為萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病，這是一種基因病，它會(huì)讓孩子的肌肉一點(diǎn)點(diǎn)失去力量，最終連呼吸的力氣都沒(méi)有，窒息而死。而且6個(gè)月以下發(fā)病的患兒最為兇險(xiǎn)，平均活不到2歲。該病我國(guó)約有患者3萬(wàn)人，目前國(guó)內(nèi)有兩款治療藥物，一種是口服藥，售價(jià)約6.8萬(wàn)，另一種則是月初經(jīng)醫(yī)保談判從55萬(wàn)降到3.3萬(wàn)的注射液。該藥需終身注射，第一年六針，次年開(kāi)始每年三針。

浙大二院罕見(jiàn)病診治中心主治醫(yī)師 余昊：這個(gè)藥是促進(jìn)基因表達(dá)增多的，對(duì)疾病有改善的作用。如果這個(gè)藥停用，蛋白的表達(dá)又會(huì)慢慢下來(lái)，有可能恢復(fù)到原先的狀態(tài)了。

璟逸的父母都出生于1995年，剛剛27歲。母親在家照顧孩子，沒(méi)有收入。父親是廚師，每月工資6000元。雖然近幾年，藥企推行“慈善贈(zèng)藥”，首劑買一贈(zèng)三，之后買一贈(zèng)二，他們也在網(wǎng)絡(luò)籌到了一些善款，但算下來(lái)1年110萬(wàn)，還是無(wú)力承受。

患兒父親 劉奎?。何覀兊谝会樁冀鉀Q不了，更何況第二針，璟逸在ICU里面的話，住了有三個(gè)多月，光維持他能活下去都花了有30萬(wàn)左右。

首都兒科研究所呼吸內(nèi)科主任 曹玲：目前小璟逸，主要面臨的危險(xiǎn)還是呼吸的問(wèn)題。比較慢性的肺炎，時(shí)間比較長(zhǎng)。他感染了很多耐藥的細(xì)菌，一旦出現(xiàn)痰堵的情況，隨時(shí)都可能有生命危險(xiǎn)。

據(jù)了解，未來(lái)該藥在3.3萬(wàn)基礎(chǔ)上，還將按醫(yī)保類型，再報(bào)銷一部分。目前，璟逸的母親在醫(yī)院陪護(hù)，父親則打算在北京打一份工。他們都在期盼璟逸能夠堅(jiān)持到1月1日，降價(jià)的特效藥在他身上起效，再一點(diǎn)點(diǎn)摘掉呼吸機(jī)。

患兒父親 劉奎?。簞Z逸是我取的名字，那個(gè)時(shí)候想著希望他比較安逸、快樂(lè)度過(guò)這一生。其實(shí)我也特別希望能夠和別的家長(zhǎng)一樣，可以牽著自己的孩子走一走，我相信會(huì)有這么一天的。

白巖松：罕見(jiàn)病治療，其實(shí)跟當(dāng)下抗擊新冠疫情有點(diǎn)像，那就是早診早治，早預(yù)防效果更好，但是不少罕見(jiàn)病患者都曾經(jīng)歷過(guò)不同程度的診斷困難。有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者平均確診所需時(shí)長(zhǎng)為1-3年，有人對(duì)一類罕見(jiàn)病做回顧性研究發(fā)現(xiàn)，有一位患者被誤診長(zhǎng)達(dá)33年，在這期間患者反復(fù)去了十幾家醫(yī)院，用了許多不適合自己的藥物，錯(cuò)過(guò)了寶貴的治療時(shí)間。這到底怎么產(chǎn)生的？有解決途徑嗎？

罕見(jiàn)病如何破解確診難？

崔麗英研究漸凍人多年。眼前的這個(gè)小伙子在她看來(lái)，才半年病程，確診速度算快的，而90%的漸凍人會(huì)在發(fā)病五年內(nèi)死亡，只有第一時(shí)間確診，繼而用藥，才能有效延長(zhǎng)生存時(shí)間。但是，漸凍人的早期診斷非常困難。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：比如我們有的患者，無(wú)意發(fā)現(xiàn)我這塊手的肌肉萎縮了，他會(huì)到醫(yī)院看病。如果我們沒(méi)有特別多經(jīng)驗(yàn)，或者從篩查的角度 這一塊肌肉萎縮是有很多原因的。比如說(shuō)尺神經(jīng)的病、頸椎的病等等。都可以出現(xiàn)這塊肌肉萎縮。早期我們?cè)谌齻€(gè)月，患者覺(jué)得有癥狀，我們就會(huì)在早期給他做個(gè)肌電圖，肌電圖非常廣泛的神經(jīng)原因損害，我們就要懷疑是漸凍癥的早期，就給他用上藥治療。這個(gè)肌電圖檢查就非常重要，它是要求技術(shù)比較高的一個(gè)檢查。

罕見(jiàn)病專家聚集在全國(guó)性教學(xué)醫(yī)院高度集中的城市，并非每家醫(yī)院都能做高標(biāo)準(zhǔn)肌電圖。崔麗英帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立漸凍人診斷標(biāo)準(zhǔn)，年年舉辦肌電圖學(xué)習(xí)班，在發(fā)達(dá)國(guó)家這是每個(gè)神經(jīng)科醫(yī)生必修、會(huì)做的項(xiàng)目。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：有一句話說(shuō)，會(huì)看罕見(jiàn)病的醫(yī)生，比罕見(jiàn)病還少，其實(shí)對(duì)罕見(jiàn)病的誤診，或者漏診率都是比較高的，因?yàn)楹币?jiàn)。所以像基層醫(yī)院，他根本就沒(méi)見(jiàn)過(guò)這樣的病人。我看到一個(gè)全身型重癥肌無(wú)力的男士，20多歲就開(kāi)始疲勞，一直被診斷為神經(jīng)官能癥，但是休息休息他又好了。其實(shí)重癥肌無(wú)力的特點(diǎn)也是這樣，休息休息就減輕，癥狀是波動(dòng)性的，都快50多歲了才確診，誤診斷30年。

罕見(jiàn)病與常見(jiàn)病的臨床表現(xiàn)型重疊程度大，單個(gè)病種病人資源少，往往在醫(yī)院的多個(gè)科室向他遇到的每個(gè)臨床醫(yī)生解釋疾病、介紹病史，醫(yī)院僅僅局限于頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳的對(duì)癥治療，患者經(jīng)常在不確定中迷失多年，對(duì)有藥可治的罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)，誤診漏診危害極大。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：還有患者本身，比如說(shuō)到我們這看了，我們給他已經(jīng)確診了。但是患者他還想再到別人家再看看，協(xié)和看完宣武看、宣武看完天壇看、天壇看完北京三院。走了一大圈，到上海再看一下，這個(gè)也會(huì)延誤診斷。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：除了大家會(huì)看常見(jiàn)病，像我們協(xié)和醫(yī)院的神經(jīng)科大夫，就是各種罕見(jiàn)病你都要有這種診斷能力，很多病都牽扯到好幾個(gè)科室，大家意見(jiàn)又不在一塊，到底怎么處理不知道，特別復(fù)雜的罕見(jiàn)病，那我就會(huì)預(yù)約MDT(多學(xué)科會(huì)診)，然后安排各個(gè)學(xué)科相關(guān)科室來(lái)一起討論，從罕見(jiàn)病角度，我們每個(gè)周四都有這樣的會(huì)診，今天就會(huì)決定他應(yīng)該不應(yīng)該做手術(shù)，下一步怎么處理。一個(gè)中午的時(shí)間，就解決了多學(xué)科的問(wèn)題。

從超過(guò)2萬(wàn)個(gè)基因的人類基因組中，找到致病基因元兇，猶如福爾摩斯斷案。2019年，為解決罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理目標(biāo)，國(guó)家衛(wèi)健委決定建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。作為國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院日前宣布該網(wǎng)已建成，而其以MDT即多學(xué)科會(huì)診為基礎(chǔ)建立的首個(gè)國(guó)家罕見(jiàn)病會(huì)診平臺(tái)，召集20多個(gè)學(xué)科、250多名專家，已為上千名患者將確診時(shí)間縮短到平均4周，花費(fèi)降低90%。診療之外，多學(xué)科會(huì)診的重要功能就是教學(xué)，每次約有50個(gè)醫(yī)院在線學(xué)習(xí)。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：對(duì)罕見(jiàn)病的罕見(jiàn)經(jīng)驗(yàn)還有檢測(cè)手段，這是我們醫(yī)務(wù)界本身問(wèn)題，無(wú)論是臨床經(jīng)驗(yàn)也好還有診斷技術(shù)也好，要進(jìn)行培訓(xùn)。因?yàn)獒t(yī)學(xué)畢竟是經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)學(xué)，我們有很多醫(yī)生，他在協(xié)和醫(yī)院學(xué)習(xí)期間，他見(jiàn)過(guò)一例，回當(dāng)?shù)乜床〉臅r(shí)候，比如說(shuō)罕見(jiàn)病，他一看這個(gè)怎么像個(gè)罕見(jiàn)病。所以像基層醫(yī)院，其實(shí)要對(duì)罕見(jiàn)病要進(jìn)行宣教，對(duì)有些罕見(jiàn)病他們能夠懷疑。然后他們及時(shí)轉(zhuǎn)診，我們不能要求所有的基層醫(yī)生，都能診斷罕見(jiàn)病，但是診斷明確以后回到當(dāng)?shù)?，他們可以進(jìn)行隨診、后續(xù)開(kāi)藥、照料，我覺(jué)得這個(gè)就很好了。

白巖松：被確診了罕見(jiàn)病，往往對(duì)患者和背后的家庭來(lái)說(shuō)都是晴天霹靂，擺在他們眼前的大多就是兩個(gè)問(wèn)題：這病能治好嗎？我們治得起嗎？事實(shí)上，治療困難和治療費(fèi)用高，也是大多數(shù)罕見(jiàn)病患者的痛點(diǎn)。目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見(jiàn)疾病有藥可治，而治療罕見(jiàn)病的這份“孤兒藥”往往又費(fèi)用高昂。面對(duì)好不容易才被確診的罕見(jiàn)病，我們下一步該做什么？

?；緝?yōu)先的醫(yī)保，如何更兼顧罕見(jiàn)病患？

本周五上午，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院的吳志英主任照常開(kāi)診，和罕見(jiàn)病打了三十年交道的她，明年將在浙大二院建立起全國(guó)唯一一個(gè)罕見(jiàn)病病區(qū)，與她的病患戰(zhàn)友們一起，共克罕見(jiàn)病。

浙大二院罕見(jiàn)病診治中心主任 吳志英：罕見(jiàn)病之前，因?yàn)樗陌l(fā)病率特別低，可以診斷治療罕見(jiàn)病醫(yī)生就更少。所以你一定要有這種特殊的專家團(tuán)隊(duì)，來(lái)看這些病，給病人更大的幫助。

目前，全球能夠被診斷出的罕見(jiàn)病約有七千多種，三年前中國(guó)公布第一批罕見(jiàn)病目錄時(shí)，涉及了121種，僅是七千多種中的冰山一角，這樣的數(shù)據(jù)背后，折射出了罕見(jiàn)病治療困難的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。

浙大二院罕見(jiàn)病診治中心主任 吳志英：全球的七千到八千種，這是大家都公認(rèn)的數(shù)據(jù)，我們中國(guó)也有這么多病種，并不是說(shuō)中國(guó)只有121種病，不是的，中國(guó)也有這么多病。這121種當(dāng)時(shí)是經(jīng)過(guò)專家討論以后列下來(lái)的，就是針對(duì)一些，一個(gè)是可診可治的，還有就是相對(duì)常見(jiàn)的，就是我們能夠盡快解決問(wèn)題的罕見(jiàn)病。

面對(duì)已經(jīng)獲得了診斷、邁過(guò)了“確診關(guān)”的罕見(jiàn)病患者，臨床醫(yī)生并不希望他們被拒之門(mén)外，但“治療困難”始終是擺放在醫(yī)學(xué)面前的現(xiàn)實(shí)障礙。列入中國(guó)罕見(jiàn)病目錄的121個(gè)病種中，47種全球沒(méi)有治療藥物；16種境外有藥、境內(nèi)無(wú)藥；最終國(guó)內(nèi)有明確治療藥物的僅36種。

罕見(jiàn)病患者：這個(gè)叫腓骨肌萎縮癥，剛剛配了藥，應(yīng)該今天開(kāi)始吃上了，我想這是長(zhǎng)久戰(zhàn)，應(yīng)該一直要吃，但是這個(gè)病沒(méi)有特效藥。

罕見(jiàn)病患者家屬：多系統(tǒng)萎縮，罕見(jiàn)病也沒(méi)有特別好的方案，現(xiàn)在還是以改善癥狀為主，沒(méi)有特效藥。

浙大二院罕見(jiàn)病診治中心主任 吳志英：研發(fā)一個(gè)新藥非常困難，你真正像國(guó)外那些大的藥物公司，你研發(fā)一個(gè)新藥都是幾十個(gè)億甚至上百個(gè)億美元，你要投入這樣子的經(jīng)費(fèi)，你可能才會(huì)研發(fā)一個(gè)新藥出來(lái)。而且你就是投入了這么多的經(jīng)費(fèi)進(jìn)去，最后研發(fā)的藥物是失敗的。

針對(duì)罕見(jiàn)病的具體病種研制新藥，對(duì)藥企而言是一個(gè)高投入的過(guò)程。即便攻克了技術(shù)難關(guān)，讓罕見(jiàn)病的小群體“有藥可治”，接下來(lái)，向基數(shù)較小的罕見(jiàn)病群體回收研發(fā)成本，又使其不得不面臨“用藥貴”的困境。

浙大二院罕見(jiàn)病診治中心主任 吳志英：罕見(jiàn)病的藥物為什么貴，你平均一下，你的分母很小。一個(gè)是貴的原因，另外一個(gè)就是為什么研發(fā)少的原因，這是總體來(lái)說(shuō)，就是性價(jià)比不夠高。但在我作為一個(gè)醫(yī)生來(lái)說(shuō)，我們不會(huì)去管這些的。我們能管的，我們就希望你要盡快有藥物出來(lái)，就希望這個(gè)藥能夠降下來(lái)，要想盡各種各樣的辦法。你不管是進(jìn)入醫(yī)保還有社會(huì)的捐獻(xiàn)。

目前中國(guó)有40余種罕見(jiàn)病治療藥被納入醫(yī)保藥品目錄，其中，今年通過(guò)談判納入的就有7種。在基本醫(yī)保領(lǐng)域，上個(gè)月的醫(yī)保“靈魂砍價(jià)”讓不少罕見(jiàn)病群體看到了希望。

國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司目錄處處長(zhǎng) 張西凡：從提升保障水平的角度，我們希望更多的罕見(jiàn)病治療用藥進(jìn)入目錄，更好地滿足患者的基本用藥需求，但其實(shí)大家也都知道，我們基本醫(yī)保制度定位就是保障基本，因此必須堅(jiān)持盡力而為、量力而行。

在基本醫(yī)保保障能力有限的情況下，為了維護(hù)醫(yī)?；鸢踩?，只能將“?；?rdquo;設(shè)為優(yōu)先項(xiàng)，但在面對(duì)每一個(gè)不該被放棄的罕見(jiàn)病小群體時(shí)，社會(huì)更應(yīng)探索構(gòu)建更多元的保障體系。

國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司目錄處處長(zhǎng) 張西凡：同時(shí)這幾年我們也支持一些地方，通過(guò)商業(yè)健康保險(xiǎn)，通過(guò)慈善救助等方式，緩解這個(gè)罕見(jiàn)病患者的費(fèi)用負(fù)擔(dān)，這也是發(fā)揮社會(huì)力量，在醫(yī)療保障領(lǐng)域的一個(gè)探索。

白巖松：一提罕見(jiàn)病，大家看到罕見(jiàn)兩個(gè)字，就以為人數(shù)非常少，其實(shí)這個(gè)罕見(jiàn)，只是指在整個(gè)人群當(dāng)中，發(fā)病比例不大，但如果把所有罕見(jiàn)病的患病人都加起來(lái)，全國(guó)2000萬(wàn)，您說(shuō)小嗎？而且中國(guó)現(xiàn)在每年罕見(jiàn)病患者還以20萬(wàn)的數(shù)字在增長(zhǎng)，這同樣不小，更何況一個(gè)人的生命也是生命，我們也該以人為本，這就需要包括藥物研發(fā)、觀念改變、確診的水準(zhǔn)等等加在一起全社會(huì)的進(jìn)步。下周六，1月1日，最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄就要執(zhí)行了，對(duì)于很多罕見(jiàn)病的患者來(lái)說(shuō)，這就是光，但愿在2022，2023這樣的光更大更亮。

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