合肥3月1日電題：危害極大、藥物難尋、難以根治--透視罕見(jiàn)病的應(yīng)對(duì)之策

記者仇逸、鮑曉菁

2017年2月28日是第十個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”讓更多人知道了“漸凍癥”(ALS)。目前世界上有超過(guò)7000種罕見(jiàn)病，它們和ALS有著共同的特征：對(duì)人體危害極大，藥物難尋，幾乎沒(méi)有有效的根治方法。

在我國(guó)罕見(jiàn)病患者的總?cè)藬?shù)已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)，因?yàn)槁?、?yán)重的病痛折磨，以及長(zhǎng)期的診療費(fèi)用支出，罕見(jiàn)病患者和家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)，他們不僅需要醫(yī)療衛(wèi)生部門和全社會(huì)的關(guān)愛(ài)，更需要長(zhǎng)期的、科學(xué)的、精準(zhǔn)的診療服務(wù)。

北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主委丁潔調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前罕見(jiàn)病患者就醫(yī)狀況令人擔(dān)憂，突出表現(xiàn)為罕見(jiàn)病醫(yī)療保障政策缺失。就醫(yī)藥治療費(fèi)用報(bào)銷比例而言，只能報(bào)銷10%以下費(fèi)用或者全部自己承擔(dān)的家庭占78%。

瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子……這些“動(dòng)聽(tīng)”的名字卻代表著被罕見(jiàn)病病魔折磨的一個(gè)又一個(gè)患者。

瓷娃娃又稱成骨不全癥，是一種先天性遺傳疾病，發(fā)病率約十萬(wàn)分之三，即便是輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折。月亮孩子是白化癥患者的代稱……

安徽省立醫(yī)院有關(guān)專家告訴記者，罕見(jiàn)病雖然單個(gè)病種發(fā)病率低，但是種類繁多，加上我國(guó)人口基數(shù)大，因此臨床上的患者并不“罕見(jiàn)”。

“罕見(jiàn)病約占人類疾病種類的10%，但是其中僅有不到1%的罕見(jiàn)病已有有效的治療方法?！鄙虾和t(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀告訴記者，因?yàn)楹币?jiàn)病發(fā)病率低、有關(guān)專業(yè)知識(shí)認(rèn)知有限，易造成誤診或診斷周期長(zhǎng)。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院專家介紹，由于罕見(jiàn)病的特殊性，加之兒童疾病診斷的復(fù)雜性，兒科疑難罕見(jiàn)病的診治過(guò)程可謂“難上加難”。在一些基層兒童醫(yī)院由于缺乏專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)、特殊的輔助檢查手段以及包括基因測(cè)序等前沿技術(shù)的支撐，使得其在治療這類疾病時(shí)遇到了困難和瓶頸。

罕見(jiàn)病患者“缺醫(yī)”的同時(shí)還面臨著少藥――記者采訪了解到，不少罕見(jiàn)病患者用藥短缺――由于罕見(jiàn)病因發(fā)病率低，藥品市場(chǎng)需求小，導(dǎo)致藥品研發(fā)和生產(chǎn)成本過(guò)高、利潤(rùn)極低，所以極少有企業(yè)愿意研發(fā)、生產(chǎn)。

2016年9月，致力于罕見(jiàn)病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目”在中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院的牽頭下正式獲批立項(xiàng)。該項(xiàng)目匯聚了北京協(xié)和醫(yī)院、阜外醫(yī)院、上海瑞金醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、北京大學(xué)第一人民醫(yī)院在內(nèi)的全國(guó)20家在罕見(jiàn)病研究方面具有領(lǐng)先地位的單位參與，我國(guó)罕見(jiàn)病研究的國(guó)家隊(duì)就此組建。

作為較早進(jìn)行兒童罕見(jiàn)病專業(yè)研究的單位，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院于2016年3月正式掛牌成立國(guó)內(nèi)首家兒科“診斷不明疾病中心”，由29名臨床專家組成核心團(tuán)隊(duì)，目前已經(jīng)診治42名極端復(fù)雜病例，年齡最小的僅出生兩天，總體診斷率達(dá)到61.9%，達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。

“孕前和產(chǎn)前篩查是阻斷罕見(jiàn)病發(fā)生的最佳手段?！卑不帐×⑨t(yī)院產(chǎn)前診斷和生殖醫(yī)學(xué)中心副研究員吳麗敏介紹，大多數(shù)罕見(jiàn)病是可以進(jìn)行有效預(yù)防的，在她看來(lái)，要盡可能降低罕見(jiàn)病遺傳病的發(fā)病率，主要策略就是三級(jí)預(yù)防，一是婚前、孕前篩查；二是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三是新生兒篩查。

“曾懷過(guò)遺傳病胎兒或生育過(guò)遺傳病孩子的夫婦、父母之一是遺傳病患者的夫婦、父母是遺傳病基因攜帶者的夫婦以有遺傳病家族史的夫婦，都應(yīng)該做孕前、孕中篩查，可以阻斷先天缺陷患兒出生?！眳躯惷粽f(shuō)。