圖說：第二屆罕見病病友大會舉行 主辦方供圖

昨天，上海市罕見病防治基金會和上海市醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會舉辦第二屆罕見病病友大會，這是一年一度病友們“回家”的日子。市罕見病防治基金會理事長李定國教授表示，關(guān)于罕見病、孤兒藥，需要政府部門、醫(yī)院、組織學(xué)會、企業(yè)等共同關(guān)注，才能形成合力，讓罕見病患者不孤單。

法布雷病是一種溶酶體貯積病，患者常常出現(xiàn)如燒灼般的疼痛，短則持續(xù)數(shù)分鐘，長則數(shù)日之久，嚴(yán)重時無法正常生活，并對腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，如得不到有效治療將嚴(yán)重威脅生命；黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙的罕見病，會引發(fā)生命威脅。目前，國內(nèi)還沒有針對法布雷病及黏多糖貯積癥Ⅰ型的特效藥。不久前剛剛閉幕的第二屆進(jìn)博會上，就有跨國制藥企業(yè)帶來了針對這兩個罕見病的創(chuàng)新藥物，這些藥物已在國外獲批上市，如順利進(jìn)入國內(nèi)，將有望填補我國相關(guān)領(lǐng)域的治療空白。

近年來，國家對罕見病群體的重視度已日益提高，國務(wù)院以及國家食藥監(jiān)總局先后發(fā)布了罕見病用藥特殊審批、專門通道、優(yōu)先審評、加快上市等的規(guī)定和實施措施。今年2月，國家還提出要保障2000多萬罕見病患者用藥，并決定對21個罕見病藥品減征增值稅。“罕見病患者的藥物被形象的稱為‘孤兒藥’，可見數(shù)量之少。因此，罕見病患者最大的愿望，就是用得上藥和用得起藥。”李定國指出，加速引入罕見病新藥是保障罕見病患者用藥的第一步，我國政府在加快罕見病用藥上市方面取得了重大進(jìn)展，只有讓患者先‘有藥可用’，我們才能協(xié)調(diào)多方共同破解‘用得起藥’的難關(guān)。”

如何預(yù)防和治療罕見??？復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院出生缺陷研究專家馬端教授表示，通過出生缺陷三級預(yù)防措施來降低出生缺陷率，成為當(dāng)下較為普遍的做法。一級預(yù)防，指婚前或孕前進(jìn)行攜帶者篩查。二級預(yù)防，指產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見病患兒出生。三級預(yù)防，指新生兒篩查，在孩子發(fā)病之前做到早期診斷和早期治療，加強終生性的隨訪管理、藥物控制。

“罕見病種類繁多，致病機理復(fù)雜，國內(nèi)罕見病的防治工作仍面臨巨大挑戰(zhàn)，但并沒有減弱研究人員對罕見病事業(yè)的熱情。專業(yè)學(xué)術(shù)團(tuán)體的建立、各類病友服務(wù)組織的出現(xiàn)更是為國內(nèi)罕見病工作開展增添了更多的動力。”市罕見病防治基金會秘書長楊鈞儀介紹，基金會成立于2014年，是我國首個地方性的罕見病防治基金會。為了做好上海的罕見病防治工作，市罕見病防治基金會在政府及有關(guān)部門的支持下，建立了上海市罕見病患者等級注冊系統(tǒng)，為罕見病藥物的研發(fā)、患者保障等提供必要的依據(jù)。會上，基金會還與垂體瘤病友會、法布雷病病友會、小胖威廉病友會簽訂了掛靠協(xié)議，提供部分活動經(jīng)費；針對兒童1型糖尿病的困難家庭，基金會還購買并贈送了胰島素泵。新民晚報訊（記者 左妍）

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