2018年，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，白化病、血友病、苯丙酮尿癥等121種疾病列入其中。這是我國(guó)首次官方定義罕見病，這一創(chuàng)新之舉也使我國(guó)成為世界上第一個(gè)在罕見病領(lǐng)域采用疾病目錄管理方式的國(guó)家。
在我們身邊有這樣一個(gè)群體：他們反復(fù)去看病，卻一直無法確定身體出了什么問題，好不容易診斷出疾病，卻被告知無法治愈或暫無針對(duì)性治療藥物……
據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，患有極為少見疾病的群體人數(shù)占全球總?cè)丝诘?.65‰—1‰。而他們患有的罕見病，由于疾病種類多、發(fā)病率極低、臨床研究少、缺乏有效診斷和治療手段，成為全人類共同面臨的重大醫(yī)學(xué)問題。
近年來，我國(guó)通過制定罕見病目錄、建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、加強(qiáng)區(qū)域協(xié)作和遠(yuǎn)程支持，探索出破解罕見病防治難題的“中國(guó)模式”，為許多罕見病患者打開了希望之門。
讓罕見病被“看見”
不久前，廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科萬曉群主任醫(yī)師聯(lián)合多學(xué)科專家，抽絲剝繭，終于為一名受病痛折磨多年的患者確診其患有淀粉樣變心肌病。這是一種罕見的心肌病，由機(jī)體器官和組織中異常沉積的淀粉樣蛋白引起。
“這種罕見心肌病的一般表現(xiàn)和普通冠心病癥狀相似，很難被診斷出來，這位患者很幸運(yùn)，確診后得到了對(duì)癥治療，目前已經(jīng)出院。”萬曉群說，多數(shù)罕見病發(fā)病機(jī)制不清晰，涉及學(xué)科體系復(fù)雜，誤診率非常高，治療時(shí)機(jī)常被延誤導(dǎo)致預(yù)后不良，因此盡早對(duì)罕見病確診對(duì)患者來說相當(dāng)關(guān)鍵。
在萬曉群看來，這次能在短時(shí)間內(nèi)對(duì)罕見病做出診斷得益于2019年國(guó)家衛(wèi)健委建立的全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院與全國(guó)其他323家醫(yī)院一同被納入其中，成員醫(yī)院之間可以對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中的診療和雙向轉(zhuǎn)診，通過病例、診療方案的共享，實(shí)現(xiàn)罕見病在全國(guó)各個(gè)地區(qū)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。
由于罕見病多由基因異常引起，因此在兒童及青少年階段發(fā)病率較高。廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師許珊珊博士指出：“罕見病大多數(shù)隱藏在常見的兒科疾病背后，又因較少遇到，不少醫(yī)生的診斷能力相對(duì)欠缺，使得部分罕見病很難在第一時(shí)間被診斷出來，患者長(zhǎng)期輾轉(zhuǎn)于各大醫(yī)院，在診斷不明確的情況下接受著并不對(duì)癥的治療。”
“加入?yún)f(xié)作網(wǎng)之后，國(guó)家級(jí)和省級(jí)牽頭醫(yī)院為成員醫(yī)院開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，重點(diǎn)就是提高臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷、治療罕見病的能力。同時(shí)罕見病藥品供應(yīng)目錄銜接、藥品院際調(diào)劑等機(jī)制都極大方便了罕見病患者就近治療取藥。”許珊珊說。
重新界定罕見病
2018年，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，白化病、血友病、苯丙酮尿癥等121種疾病列入其中。這是我國(guó)首次官方定義罕見病，這一創(chuàng)新之舉也使我國(guó)成為世界上第一個(gè)在罕見病領(lǐng)域采用疾病目錄管理方式的國(guó)家。
在此指導(dǎo)之下，近年來，我國(guó)罕見病研究逐步深入、相關(guān)數(shù)據(jù)不斷積累、臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷、治療罕見病的能力不斷提升，罕見病在預(yù)防和診療兩個(gè)方面都取得了長(zhǎng)足進(jìn)展。
盡管如此，我國(guó)罕見病的防控工作依然存在諸多困難和挑戰(zhàn)，例如罕見病藥物以及診斷儀器設(shè)備主要依賴進(jìn)口，自主研發(fā)較少等。此外，有關(guān)罕見病的調(diào)研報(bào)告顯示，罕見病具有區(qū)域性，其臨床路徑、診斷標(biāo)準(zhǔn)和指南都需要結(jié)合我國(guó)具體情況開展自主科技創(chuàng)新。
所幸的是，現(xiàn)在這些困難有望得到進(jìn)一步解決?！吨袊?guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》近日在上海發(fā)布，報(bào)告中對(duì)我國(guó)罕見病進(jìn)行了重新界定。由此前“患病率小于1/50萬或新生兒發(fā)病率小于1/萬被列入罕見病”調(diào)整為“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病被列入罕見病”。全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議秘書長(zhǎng)王琳教授在解讀報(bào)告時(shí)說，以前的定義是用數(shù)據(jù)方法將一大批患病率、發(fā)病率很少的疾病從普通常見病里剝離出來，具有階段性積極意義；而此次更新定義，對(duì)罕見病確立了三個(gè)維度，覆蓋了患者全生命周期，有助于更加精確地統(tǒng)計(jì)患病人群、滿足絕大多數(shù)患者利益。
王琳表示，隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步和社會(huì)對(duì)罕見病認(rèn)知的不斷提高，中國(guó)罕見病定義需要修訂，僅用罕見病目錄方式推動(dòng)罕見病防治與保障工作，已不能滿足罕見病醫(yī)學(xué)發(fā)展和政策制定等需求，中國(guó)罕見病事業(yè)未來需要更加規(guī)范化、制度化、法治化。
有專家認(rèn)為，對(duì)罕見病重新界定后，也為孤兒藥定義提供了參考，有助于促進(jìn)我國(guó)罕見病藥物研發(fā)，推動(dòng)醫(yī)藥領(lǐng)域科技創(chuàng)新。
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