加快基礎研究與藥物研發(fā) 關口前移與多方共付并舉

罕見病防與治：“靈魂砍價”后還需更多突破

3月16日，患有罕見病“脊髓性肌萎縮癥”（SMA）37歲的王雙感受到“新生”。在重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院，她接受了諾西那生鈉注射液鞘內注射給藥。

從出生起，她便不能獨立站立、行走。隨著年齡增長，脊柱側彎嚴重，肌肉萎縮日益加重，生活無法自理。

就在去年，國家醫(yī)保局公布74種新藥進醫(yī)保，諾西那生鈉注射液位列其中。在經過多輪談判后，諾西那生鈉注射液被“靈魂砍價”從70萬元一針降到3.3萬元一針。

“藍嘴唇”“玻璃人”“瓷娃娃”……世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。據不完全統(tǒng)計，我國有各類罕見病患者2000多萬人?！督洕鷧⒖紙蟆酚浾哒{查獲悉，罕見病雖然近年來受到社會層面的更多關注，但在漫漫求醫(yī)問藥路上，高誤診、高漏診、用藥難等問題仍困擾著很多罕見病患者。讓患者感到欣慰的是，“加強罕見病研究和用藥保障”被寫進了今年的政府工作報告。

“靈魂砍價”讓罕見病患者看到希望

“很多人看到了希望。”在王雙的病友群里，還有很多人關注著特效藥進醫(yī)保的進程，互相鼓勵著堅持下去。

一組數據見證了我國加快罕見病診療、藥品審批和醫(yī)保覆蓋的步伐——截至2021年12月，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。這無疑讓很多瀕臨絕望的患者家庭迎來新生。

廣西南寧市第四人民醫(yī)院艾滋病科護士長杜麗群告訴記者，諾西那生鈉注射液降價前，自治區(qū)內通過廣西婦幼保健院注射這一藥品的僅有2名患者，而降價后已有20多位患者登記，并陸續(xù)開始用藥。

“一種特效藥變得可及，可能會點亮很多家庭的希望。”杜麗群說。

在山西，張笑飽受黏多糖貯積癥Ⅰ型困擾，關節(jié)變形，視力退化，28歲的她體重只有42公斤。

黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種需終身用藥的罕見病，患者每周需要注射治療這一疾病的特效藥艾而贊。該藥2020年被批準在中國上市時，張笑說“感覺迎來新生的機會”。

但藥費是一筆沉重的負擔。張笑算了一筆賬：艾而贊的用量根據人的體重而定，像她的情況一年下來要用掉400多瓶，藥費要300多萬元。

張笑的爸媽早年離婚，多年治病都是靠爺爺和姑姑幫襯。原本就不富裕的家庭，讓張笑思慮再三，沒有使用艾而贊。不過，她加入了多個罕見病患者群，一直關注艾而贊納入國家醫(yī)保藥品目錄的情況。“大家來自天南地北，心心念念的都是求醫(yī)問藥的事。”她說。

研發(fā)之痛：“孤兒藥”嚴重依賴進口

罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫(yī)學的孤兒”。

與此同時，由于每種罕見病的患者數量少且信息匱乏，罕見病藥物研發(fā)面臨成本高昂、市場空間狹小、投資回報率低但風險高等問題，乏人問津。罕見病藥物因而有了另一個心酸的別名——“孤兒藥”。

在黑龍江省肇州縣，5歲的小好被診斷為先天性腎上腺發(fā)育不良，需服用氟氫可的松、氫化可的松，一瓶需幾百元。

“氟氫可的松，國內適用人群并不多，很難買到。我只好從國外購入，有時也擔心斷藥。”小好媽媽說，隨著孩子漸漸長大，用藥量也會有所增加，每隔一兩個月還要進行專項復查。

“由于患者太少，在正常的市場條件下，制藥公司無法靠銷售回收前期高額的研發(fā)投入，因此其對開發(fā)僅針對少數患者的產品幾乎沒有興趣。全世界能夠明確診斷的約7000種罕見病中，只有不到5%有藥可醫(yī)。而我國患者可選的藥品更少，因為很多藥都是國外獲批，國內尚未引進。”重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院副院長、重慶市醫(yī)學會罕見病分會主任委員呂富榮說。

與此同時，罕見病藥品的臨床試驗還有樣本量小、異質性大、難招募等特點，這使得在臨床試驗的任何一個階段，篩查和隨機入組失敗率都明顯更高。這也意味著，任何一個階段的失敗，都有可能導致藥企前期投入“打水漂”。在國內，進入臨床階段的罕見病原研藥寥寥無幾。

在呂富榮看來，“靈魂砍價”彰顯國家對罕見病患者群體的關注，但也暴露出“孤兒藥”嚴重依賴進口的現實。

“‘靈魂砍價’不是解決這一問題的終點，加快罕見病基礎研究與藥物自主研發(fā)才是終極答案。”呂富榮說。

推進罕見病防治和藥物研發(fā)，有關部門正在行動。在通過政策引導企業(yè)研發(fā)罕見病藥物方面，工業(yè)和信息化部等部門印發(fā)了蛋白類等生物藥物與疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展工程實施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南，均將罕見病藥物列為重點支持對象。此外，還將罕見病藥物列為重點監(jiān)測和保障供應對象，將罕見病藥物產業(yè)化項目納入產業(yè)轉型和技術改造專項支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關重點任務。

從源頭到終端關口前移與多方共付并舉

“80%的罕見病具有遺傳性，會伴隨人類代際繁衍傳遞下去。”黑龍江省醫(yī)學會罕見病分會主任委員、哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院內分泌科主任醫(yī)師喬虹說，早期發(fā)現、早期干預，對于防治罕見病很關鍵。

一些專家從篩查關口前移的角度開出了罕見病防治藥方。全國政協委員、北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員丁潔表示，罕見病發(fā)生率低、種類多，廣泛進行基因篩查在現實中并不可行，但針對一些高危人群如家族中有罕見病患者的，可通過婚檢、產檢、新生兒篩查等，降低罕見病發(fā)生率。

據北京協和醫(yī)院院長、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會主任委員張抒揚介紹，由北京協和醫(yī)院負責建設的中國國家罕見病注冊系統(tǒng)，2016年至今共對171種罕見病進行了注冊登記研究，建立了188個臨床研究隊列。系統(tǒng)累計注冊6.8萬多例罕見病患者，并對其中的1.9萬多例患者進行了生存狀態(tài)追蹤。

中國罕見病聯盟執(zhí)行理事長李林康表示，未來可通過罕見病診療能力提升項目，讓更多患者獲得免費基因檢測的機會。此外，還可借助遠程會診，讓偏遠地區(qū)患者也能得到一線罕見病專家多學科會診，從而實現早診斷、早治療。

有專家提出，從社會保障的普惠性來說，罕見病人群應該被納入醫(yī)保范疇，但一些罕見病的受益人群較少，治療、用藥成本非常高，僅靠醫(yī)療保險基金顯然無法承受。

杜麗群建議，繼續(xù)推進出生缺陷疾病防治、建設完善針對罕見病的多層次醫(yī)療保障體系等措施，提高罕見病醫(yī)療保障力度。

李林康、呂富榮等人建議，可探索設立罕見病專項基金，加強“第三次分配”在罕見病救助中的作用。專項基金向有社會擔當的企業(yè)和愛心人士募款，在政府監(jiān)督指導下，由專業(yè)的醫(yī)保、臨床專家論證，確定優(yōu)先救助病種和相應藥品，由專項基金出資支持，成為國家醫(yī)保之外的有益補充。（記者 林苗苗 陳聰 周聞韜 閆睿 北京 哈爾濱 重慶報道）

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